群体DNA甲基化连锁结构的遗传学机制的研究

虽然目前人们对DNA甲基化在个体内的基因表达调控机制已经有了深入的研究，但是人们对人群中不同CpG位点之间的连锁规律还知之甚少。而理解人群中的DNA甲基化连锁规律是理解全基因组关联分析（GWAS）以及表观基因组关联分析的基础（EWAS）的重要基础。 我们通过人类群体全基因组SNP和DNA甲基化分析，首次报道了群体中CpG位点甲基化的连锁规律，揭示了SNPs通过调控CpG簇甲基化形成的复杂结构（GeMes），以及遗传变异远程调控表观遗传修饰变化的现象。利用这一新的结构，可以更好的揭示先前GWAS和EWAS的结果，这一工作具有重要的理论价值，本人作为共同第一作者，此工作发表在2014年的《The American Journal of Human Genetics》，并被科技媒体Science Daily所报道。